近日，中国热科院品资所苦瓜研究团队联合北京大学现代农业研究院在构建苦瓜T2T参考基因组方面取得新进展，研究团队以优异苦瓜自交系“Y52”为材料，首次构建了端粒到端粒（T2T）无缺口参考基因组，揭示了葫芦科植物着丝粒的演化规律，并构建了大规模EMS突变体库，为苦瓜功能基因组学研究与分子育种提供了全面而坚实的基础资源。

　　本研究构建的苦瓜“Y52”端粒到端粒参考基因组大小为298.0 Mb，包含11条染色体，实现了全基因组无缺口（Gap-free）组装，并成功解析了全部22个端粒序列。该基因组的碱基一致性质量值（QV）高达55.25，BUSCO评估完整度为98.50%。与此前的参考基因组相比，Y52组装不仅填补了高度重复区域的缺口，还通过多组学数据纠正了潜在的结构错误，显著提升了序列的准确性和完整性，为复杂基因组区域的注释提供了精准的参考。

　　图1 苦瓜Y52无缺口参考基因组概览

　　本研究依托高质量基因组构建了一个包含3,223份M₁代材料的大规模EMS突变体库，并对320份突变体进行了全基因组重测序，鉴定出约48万个突变位点。利用该突变体库，研究人员通过MutMap方法快速克隆了控制黄果性状的基因McEGY1。此外，结合BSA和BSR分析，团队还成功定位了控制果实长度（Y52_Chr0202842）、果实瘤状突起（Y52_Chr0400763）和白粉病抗性（Y52_Chr0300357）的关键候选基因。

　　图2 苦瓜Y52 EMS突变体库的表型与突变体M2750的表型鉴定及MutMap分析

　　相关研究成果以“Telomere-to-telomere genome assembly and comprehensive mutation library facilitate bitter gourd breeding and functional genomics research”为题发表在《Plant Communications》上。中国热科院品资所/热带作物生物育种全国重点实验室于仁波副研究员、杨衍研究员，北京大学现代农业研究院张宜林博士、何航研究员、张兴平研究员为该论文的共同通讯作者。北京大学现代农业研究院张宜林博士、中国热带农业科学院橡胶研究所王笑一博士、北京大学现代农业研究院科研助理王艳为该论文的共同第一作者。该研究得到了国家自然科学基金、热带作物生物育种全国重点实验室科研项目、海南省重大科技计划等项目的资助。